Zachwianie równowagi pomiędzy krzepnięciem a mechanizmami je hamującymi prowadzi do stanów mogących w istotny sposób zmniejszać szanse na posiadanie potomstwa.

Z jednej strony kobieta jest zagrożona zakrzepicą, a z drugiej nadmiernymi krwawieniami - obie sytuacje mogą sprzyjać poronieniu lub wręcz uniemożliwiać zajście w ciąże. Jeśli starasz się o dziecko lekarz może zalecić ci wykonanie badania stężenia i aktywności białka C i S - wyjaśniamy, na czym polega, o czym świadczy i jak się do niego przygotować.

Co to jest białko C i S?

Białko C to naturalny inhibitor krzepnięcia (antykoagulant), czyli swoisty hamulec dla rozpędzonych procesów krzepnięcia. Z kolei białko S jest kofaktorem białka C, co oznacza, że wspiera enzym w przeprowadzaniu konkretnej reakcji chemicznej. Oba białka wytwarzane są w wątrobie przy udziale witaminy K i inaktywują Va i VIIIa czynnik krzepnięcia.  Brak czynnika VIII jest związany z chorobą o nazwie hemofilia, natomiast mutacje w genie czynnika V prowadzą do zakrzepicy. Niemniej ich obecność we właściwej formie i  ilości jest niezbędna do utrzymania prawidłowego przepływu krwi i ewentualnie krzepnięcia.

Istnieją dwa typy niedoborów białka C:

• typ 1 jest związany z jego ilością,
• typ 2 wynikający z jego nieprawidłowej czynności.

Białko S występuje w formie wolnej i związanej, ale tylko wolne białko S może wiązać się z białkiem C. Istnieją trzy typy niedoborów białka S, zwiększające ryzyko zakrzepicy: 

• typ 1 spowodowany jest jego niewystarczającą ilością;
• typ 2 to skutek zaburzeń jego czynności;
• typ 3 to wzmożony klirens wolnego białka S, czyli objętość osocza całkowicie oczyszczonego z tej substancji w jednostce czasu.

Jak działa białko C i S?

Białko C wraz z białkiem S unieczynnia czynniki krzepnięcia Va oraz VIIIa. Dzięki temu ograniczony zostaje proces powstawania trombiny, czyli białka niezbędnego w procesie przemiany fibrynogenu w fibrynę i powstania skrzepu krwi. Proces rozpoczyna się od przyłączenia trombiny (enzymu)  do trombomoduliny (białka związanego ze śródbłonkiem). W ten sposób dochodzi do aktywacji białka C, a to zapobiega powstawaniu czopu i prowadzi do unieczynnienia  V i VIII czynnika krzepnięcia. Co ciekawe trombina odpowiada za przekształcenie fibrynogenu we włóknik, ale także, po połączeniu z trombomoduliną – aktywuje mechanizmy antykoagulacyjne.

Jak przeprowadza się badanie?

Próbkę krwi pobiera się z żyły łokciowej. Do laboratorium najlepiej zgłosić się na czczo, ostatni posiłek powinien być lekki i zjedzony wczesnym wieczorem poprzedniego dnia, zwłaszcza że badanie często wykonuje się łączenie z innymi.  

Badania czynnościowe białka C i białka S mierzą aktywność i oceniają ich zdolność do regulowania i spowalniania krzepnięcia krwi. Zaburzenia parametru jakim jest aktywność mogą wskazywać na niewystarczającą ilość tych białek. Aktywność białka C oznacza się metodą koagulometryczną  (na podstawie APTT) lub amidolityczną (przy użyciu spektrofotometrii pozwalającej zmierzyć szybkość rozszczepiania substratu chromogennego przez aktywowane wcześniej białko C). Aktywność białka S określają diagności laboratoryjni na podstawie niektórych parametrów krzepnięcia. Stężenie białka S oznacza się metodami immunochemicznymi - badanie antygenu białka S mierzy wolną formę lub całkowitą ilość białka S.

Jak przygotować się do badania białka C i S?

Przed pobraniem próbki musi upłynąć co najmniej 10 dni od ostatniego epizodu zakrzepowego i dwa tygodnie od czasu odstawienia doustnego leczenia przeciwzakrzepowego.

Wyniki badania białka C i S

Za prawidłowe uznaje się stężenie białka C we krwi: od 3 do 6 mg/l i aktywność w przedziale od 70 do 140 proc. normy (średniej aktywności osób zdrowych).  W przypadku białka S, stężenie powinno wynosić od 20–25 mg/l, a aktywność od 60 do 120 proc.

Pamiętaj, by nie analizować wyników na własną rękę, tylko zgłosić się do lekarza, który na podstawie wywiadu i obrazu klinicznego postawi odpowiednią diagnozę.

Nieprawidłowy wynik białka C i S a zajście w ciąże

Podwyższone stężenie białka C i/lub białka S zazwyczaj nie jest istotne klinicznie i nie wymaga pogłębiania diagnostyki. Natomiast niedobór białek C i S jest przyczyną wrodzonej trombofilii, czyli choroby skutkującej m.in. powtarzającymi się poronieniami. Kobieta dotknięta tą przypadłością prawdopodobnie będzie wymagała leczenia heparyną, o tym czy przysługuje jej prawo do refundacji na ten lek, poinformuje ją lekarz hematolog. 

Ponadto warto pamiętać, że sama ciąża predysponuje do wzrostu krzepliwości, tym samym podwyższając ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej, będącej zagrożeniem dla zdrowia matki i dziecka. Nic dziwnego, że badanie wykonuje się u przyszłych mam, ale również i u kobiet starających się o dziecko, często jeszcze przed skierowaniem do poradni genetycznej.  Do innych przyczyn niedoboru białka C i S, zalicza się: niedobór witaminy K, leczenie warfaryną i innymi antagonistami witaminy K, choroby wątroby oraz rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe (DIC).

Źródła:

• G. Bręborowicz, Położnictwo i ginekologia, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020
• A.  Undas , J. Windyga , M.Podolak-Dawidziak, Trombofilie wrodzone  charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów 2022, Journal of Transfusion Medicine 2022, tom 15, nr 3, 183–195
• Zdjęcie: dodane przez Karolina Grabowska: https://www.pexels.com/pl-pl/zdjecie/czerwony-kolor-krew-rury-4047146/